9 sự thật bất ngờ về di truyền có thể bạn chưa biết?
Mã gen di truyền quyết định mọi thứ về con người chúng ta, từ màu mắt cho đến khả năng mắc một số bệnh. Sau đây, chúng ta hãy xem xét một số sự thật về di truyền mà có thể bạn chưa biết.
Mục lục:
1. Khoảng 99,9% DNA của con người giống hệt nhau
2. DNA của con người chứa khoảng 3 tỷ cặp nucleotide
3. Mất khoảng 8 giờ để một tế bào sao chép DNA
4. Khoảng 5-8% DNA của bạn là virus
5. Một vài gram DNA có thể lưu trữ toàn bộ dữ liệu của thế giới
6. Việc tách chiết DNA dễ dàng hơn bạn nghĩ
7. Cặp song sinh giống hệt nhau không có dấu vân tay giống hệt nhau
8. Đột biến có thể được phát hiện thông qua ghi chép hóa thạch
9. Nếu DNA của một người được tách ra và đặt nối tiếp nhau, nó sẽ kéo dài từ Trái đất tới Sao Diêm Vương và quay lại 17 lần
1. Khoảng 99,9% DNA của con người giống hệt nhau
Hình: Minh họa của trình tự DNA.
Về mặt cấu trúc, DNA là một polyme hóa học hai sợi rất dài tạo thành một chuỗi xoắn kép, đan xen vào nhau giống như một cầu thang xoắn ốc. Thành phần cấu tạo nên DNA là các nucleotide, bao gồm một nhóm phosphat, một phân tử đường (deoxyribose) và một trong bốn bazơ nitơ: adenine (A), thymine (T), cytosine (C) và guanine (G). Các bazơ này kết hợp theo cách cụ thể, A với T và C với G, để liên kết hai sợi lại với nhau.
Đặc điểm đáng kinh ngạc của DNA nằm ở khả năng mang thông tin của nó. Trình tự của các bazơ nitơ này mã hóa các hướng dẫn di truyền, quyết định sự phát triển, hoạt động và đặc điểm của mọi sinh vật sống.
Tất cả con người đều có chung 99,9% cấu trúc di truyền, điều này nhấn mạnh rằng chúng ta giống nhau đến mức nào. Mặc dù vậy nhưng những khác biệt nhỏ trong cấu trúc di truyền có thể có tác động lớn, đặc biệt là liên quan đến sức khỏe cá nhân.
Bộ gen của chúng ta rất dài, được cấu tạo từ khoảng 3 tỷ cặp nucleotide, 0.1% của 3 tỉ này là khoảng 3 triệu, con số này đủ lớn để tạo ra những sự khác biệt trong bộ gen của con người.
2. DNA của con người chứa khoảng 3 tỷ cặp nucleotide
Mã gen của con người, chứa trong chuỗi xoắn kép DNA, là một chuỗi gồm bốn bazơ (A, T, G và C) được sắp xếp phức tạp theo một thứ tự cụ thể.
Một bản sao của bộ gen người có 3 tỷ cặp DNA cơ bản. Chúng được phân bố trên 23 cặp nhiễm sắc thể, là những cấu trúc giống như sợi chỉ được tìm thấy trong nhân tế bào, mang thông tin di truyền. Mỗi nhiễm sắc thể chứa hàng nghìn gen quy định các đặc điểm của một cá nhân, chẳng hạn như màu mắt, nhóm máu, v.v..
3. Mất khoảng 8 giờ để một tế bào sao chép DNA
Hình: Sao chép DNA.
Sao chép DNA là một quá trình tế bào trong đó chuỗi xoắn kép DNA được tháo ra và các chuỗi bổ sung mới được tổng hợp. Quá trình này giúp đảm bảo sao chép chính xác thông tin di truyền.
Quá trình sao chép DNA xảy ra theo cách bán bảo toàn, với một chuỗi được tổng hợp liên tục trong khi chuỗi còn lại được tổng hợp thành các đoạn ngắn khi chuỗi xoắn giãn ra, dẫn đến nhiều đoạn ngắn gọi là “đoạn Okazaki”. Những đoạn này sau đó được nối lại với nhau thành một phân tử DNA duy nhất.
Quá trình này diễn ra hai chiều, quá trình từ lúc bắt đầu sao chép cho đến khi toàn bộ phân tử DNA được sao chép sẽ tạo ra hai phân tử DNA giống hệt nhau. Toàn bộ quá trình mất khoảng tám giờ, bảo toàn tính toàn vẹn của ba tỷ cặp bazơ tạo nên bộ gen của con người.
4. Khoảng 5-8% DNA của bạn là virus
Trải qua các thời kỳ tiến hóa, virus đã tích hợp vật liệu di truyền của chúng vào bộ gen của con người, để lại một loạt các đoạn DNA virus nằm rải rác trong các gen của chúng ta.
Những tàn dư virus này, được gọi là retrovirus nội sinh ở người (HERV), chiếm khoảng 8% bộ gen của con người. Chúng là tàn dư của những bệnh truyền nhiễm mà tổ tiên của chúng ta phải chịu đựng hàng triệu năm trước.
Không giống như vật liệu di truyền virus điển hình, một số HERV có khả năng tích hợp vào tế bào mầm, trở thành vật cố định lâu dài trong bộ gen tổ tiên của con người. Những yếu tố virus này đóng vai trò điều chỉnh biểu hiện gen, sự phát triển của phôi và thậm chí bảo vệ chống lại các bệnh nhiễm virus mới.
Nghiên cứu gần đây đã phát hiện ra rằng gen HERV vẫn hoạt động trong các mô khỏe mạnh, thách thức những giả định trước đây. Trong số đó, HML-2, nhóm hoạt động gần đây nhất, cho thấy hoạt động liên tục trong bộ gen của con người, thậm chí còn tạo ra các protein virus.
5. Một vài gram DNA có thể lưu trữ toàn bộ dữ liệu của thế giới
DNA lưu trữ tất cả thông tin di truyền để tạo ra các sinh vật sống mới, không có gì ngạc nhiên khi các nhà nghiên cứu đang xem xét sử dụng DNA làm phương tiện lưu trữ dữ liệu.
Chúng ta có thể mã hóa 2 bit dữ liệu trên mỗi nucleotide, nghĩa là một gram DNA có thể lưu trữ một lượng dữ liệu đáng kinh ngạc là 455 exabyte. Để dễ hình dung - chỉ cần 177,63 gram DNA để lưu trữ 79 zettabyte dữ liệu, tổng lượng dữ liệu được tạo ra trên thế giới vào năm 2021. So với các đĩa cứng thông thường, DNA tự hào có mật độ lưu trữ tăng gấp nghìn lần trong khi tiêu thụ ít điện năng hơn 108 lần (hoặc 100 triệu).
Bên cạnh tiềm năng đó, những trở ngại như chi phí cao, cơ chế đọc viết chậm và dễ bị đột biến là những thách thức cần phải vượt qua để DNA được sử dụng làm thiết bị lưu trữ phân tử.
6. Việc tách chiết DNA dễ dàng hơn ta nghĩ
Hình: Tách chiết DNA dâu tây, thấy màu trắng nổi bên trong ống nghiệm chứng tỏ DNA đã tách ra hoàn toàn.
DNA có thể được tách chiết từ bất kỳ sinh vật sống nào, bao gồm mô thực vật, tế bào động vật, quần thể vi sinh vật và các mẫu môi trường như đất hoặc nước. Ví dụ, các nhà khoa học pháp y tách chiết DNA từ tóc, máu, nước bọt và các chất dịch cơ thể khác để xác định danh tính các cá nhân với độ chính xác cao.
DNA cũng có thể được tách chiết từ môi trường, như đã được chứng minh bởi một nghiên cứu gần đây của Đại học Florida. Nghiên cứu này tập trung vào bệnh ung thư do virus ở rùa biển, tách chiết các mẫu DNA môi trường (eDNA) từ nước, đất và không khí.
7. Cặp song sinh giống hệt nhau không có dấu vân tay giống hệt nhau
Quan điểm cho rằng các cặp song sinh giống hệt nhau có dấu vân tay giống hệt nhau là một quan niệm sai lầm phổ biến. Mặc dù có sự giống nhau về di truyền nhưng các cặp song sinh giống hệt nhau lại có dấu vân tay riêng biệt.
Nguyên nhân nằm ở sự tương tác giữa yếu tố di truyền và ảnh hưởng của môi trường trong quá trình phát triển của thai nhi.
Dấu vân tay bắt đầu phát triển vào khoảng tuần thứ 10 của thai kỳ khi các yếu tố di truyền ảnh hưởng đến kiểu vân tay chung. Tuy nhiên, sự phát triển của từng đường vân phụ thuộc vào các sự kiện và ảnh hưởng ngẫu nhiên trong bụng mẹ.
Trong suốt quá trình phát triển của thai nhi, các cặp song sinh trải qua những tình trạng đặc biệt, bao gồm những thay đổi về tiếp xúc với nước ối và tương tác của thành tử cung. Những hoàn cảnh riêng biệt này góp phần hình thành dấu vân tay cá nhân.
Hiện tượng này nhấn mạnh sự tương tác mang nhiều sắc thái giữa khuynh hướng di truyền và các yếu tố môi trường, nhấn mạnh rằng ngay cả trong trường hợp các cặp song sinh giống hệt nhau, mỗi cá thể đều sở hữu một bản sắc riêng biệt, đến từng khuôn mẫu trên đầu ngón tay của họ.
8. Đột biến có thể được phát hiện thông qua ghi chép hóa thạch
Truy tìm sự xuất hiện của các đột biến thông qua các ghi chép hóa thạch cung cấp một góc nhìn về lịch sử tiến hóa của các sinh vật sống thay vì chỉ qua xương và dấu vết.
Những tiến bộ trong sinh học phân tử và di truyền học đã cho phép các nhà khoa học tách chiết và phân tích DNA cổ đại, cung cấp những hiểu biết sâu sắc hơn về những thay đổi và đột biến di truyền đã xảy ra theo thang thời gian địa chất.
Bằng cách so sánh vật liệu di truyền của các sinh vật cổ đại với các sinh vật hiện đại, các nhà nghiên cứu có thể xác định các đột biến đã tích lũy theo thời gian.
Các ghi chép hóa thạch được bổ sung bằng các phân tích phân tử sẽ là công cụ mạnh mẽ để tìm hiểu các biến thể di truyền hình thành nên sự sống trên Trái đất.
9. Nếu DNA của một người được tách ra và đặt nối tiếp nhau, nó sẽ kéo dài từ Trái đất tới Sao Diêm Vương và quay lại 17 lần
Hình: Minh họa DNA
Hãy xem xét điều này: nếu bạn tháo DNA ra khỏi một tế bào, nó sẽ kéo dài đến 6 feet.
Nếu chúng ta áp dụng điều này cho tất cả DNA trong cơ thể con người, thì chuỗi thu được sẽ kéo dài đến mức đáng kinh ngạc là 107,83 tỷ km — một khoảng cách tương đương với khoảng 150.000 chuyến đi khứ hồi tới Mặt trăng, hoặc đủ để kéo dài từ Trái đất tới Sao Diêm Vương và quay lại 17 lần.
Nguồn tham khảo:
1. Website: Interesting Engineering, bài viết: “9 unusual facts about genetics you may not already know”, viết bởi: Tejasri Gururaj
https://interestingengineering.com/lists/genetics-dna-chromosomes-double-helix
2. Youtube: University of Oxford, tiêu đề: “If our DNA is 99.9% the same as everyone else's, how can we find differences?”, bởi: Dr Clare Bycroft from the Wellcome Centre for Human Genetics
