GIẢI NOBEL Y SINH 2022 – THÀNH TỰU MỚI TRONG VIỆC KHAI PHÁ NGUỒN GỐC CON NGƯỜI

Giải Nobel Y Sinh 2022 được công bố tại Viện Karolinska ở thủ đô Stockholm - Thụy Điển ngày 3/10/2022 đã vinh danh nhà di truyền học tiến hóa Svante Pääbo (Viện nghiên cứu Max Planck về Nhân chủng học Tiến hóa tại Leipzig, CHLB Đức) về “những khám phá liên quan đến bộ gen của tông người đã tuyệt chủng và sự tiến hóa của con người”.

Giáo sư Svante Paabo (phải) và Vua Carl Gustaf của Thụy Điển (trái) trong chuyến tham quan Viện Nhân chủng học tiến hóa Max Planck ở Leipzig, Đức -

Ảnh: REUTERS

Thiết lập một bộ môn khoa học hoàn toàn mới gọi là Paleogenomics

Giáo sư Svante Pääbo được biết đến nhờ công trình mang tính bước ngoặt, góp phần làm thay đổi lĩnh vực nghiên cứu nguồn gốc loài người sau khi phát triển các cách tiếp cận mới cho phép kiểm tra chuỗi DNA từ những mẫu vật khảo cổ. Dựa trên những phát hiện của mình, nhà di truyền học Svante Pääbo đã thiết lập một bộ môn khoa học hoàn toàn mới gọi là Paleogenomics. Bằng cách chỉ ra những điểm khác nhau về di truyền học để phân biệt giữa loài người hiện nay và những loài vượn người đã tuyệt chủng, những phát hiện của ông đã cung cấp nền tảng cơ bản để khám phá những yếu tố giúp loài người trở nên khác biệt như ngày nay.

Giải trình tự hệ gen của người cổ Neanderthal

Thông qua nghiên cứu tiên phong của mình, Svante Pääbo đã hoàn thành một nhiệm vụ dường như bất khả thi - giải trình tự hệ gen của người cổ Neanderthal, lần đầu công bố về sự tồn tại của người cổ Denisova và làm sáng tỏ mối quan hệ tiến hóa ở mức độ di truyền với người hiện đại Homo sapiens.

Nhóm nghiên cứu của Pääbo và cộng sự cải tiến các phương pháp để cô lập và phân tích ADN từ xương cổ đại, cũng như khai thác những kỹ thuật mới giúp giải trình tự ADN cực kỳ hiệu quả. Ông cũng cộng tác với một số chuyên gia về di truyền học quần thể và phân tích trình tự cao cấp. Và phương pháp phân tích mtDNA (DNA ty thể) cổ đại từ những tông người như Neanderthal đã dẫn đến giải Nobel cho Pääbo. Năm 1997, nhóm nghiên cứu do ông đứng đầu công bố kết quả giải trình tự gen của người Neanderthal từ một xương có tuổi 40.000 năm và chỉ ra rằng nó khác với mtDNA của con người hiện đại và loài tinh tinh. Nối tiếp thành công đó, vào năm 2010, nhóm nghiên cứu đã công bố toàn bộ hệ gen của người Neanderthal trên tạp chí Science. Đồng thời qua phân tích Tin Sinh học, họ phát hiện rằng tổ tiên của người tinh khôn và Neanderthal tồn tại khoảng 800.000 năm trước và khoảng 1 - 4% hệ gen của người châu Âu và châu Á ngày nay có nguồn gốc từ gen của người Neanderthal.

Phát hiện mảnh hài cốt của một loài chưa từng biết thuộc chi người khác trong hang động Denisova ở miền Nam Siberia - Nga năm 2008

Một khám phá khác được Hội đồng Nobel nhắc đến là việc phát hiện mảnh hài cốt của một loài chưa từng biết thuộc chi người khác trong hang động Denisova ở miền Nam Siberia - Nga năm 2008. Nhóm nghiên cứu dùng công nghệ giải trình tự gen hiện đại phân tích ADN từ một mẩu xương ngón tay 40.000 năm tuổi, và phát hiện rằng hệ gen này rất khác với người tinh khôn và Neanderthal, từ đó loài người tuyệt chủng Denisovans - vốn để lại dòng máu trong cơ thể rất nhiều người châu Á, đặc biệt là Đông Nam Á - được biết đến. Và có thể 6% ADN của người Đông Nam Á là xuất phát từ người Denisovan.

Ngoài ra, những nghiên cứu của Pääbo và đồng nghiệp cùng sự tiến bộ của công nghệ giải trình tự gen đã cho ra đời một chuyên ngành khoa học mới có tên là Paleogenomics, chủ yếu tập trung vào việc tái lập hệ gen của các loài vật đã tuyệt chủng. Ứng dụng khoa học của ngành này còn giúp chúng ta hiểu hơn về quá trình tiến hóa của nhân loại. Chẳng hạn, một biến thể của gen EPAS1 (tìm thấy ở người Denisovan) giúp họ sống sót ở những vùng cao, và ngày nay biến thể EPAS1 thường hay thấy ở người Tây Tạng.

Mối liên quan giữa gen người Neanderthal và ...biến chứng COVID-19

Đồng thời, đại dịch COVID-19 đã tạo điều kiện cho một phát hiện giải thích tại sao một số bệnh nhân bị nhiễm SARS-Cov-2 nặng hơn người khác. Trong một bài báo ngắn công bố trên Nature vào năm 2020, GS Pääbo cùng cộng sự lâu năm, GS Hugo Zeberg, cho biết qua phân tích ADN, họ phát hiện rằng một gen ở nhiễm sắc thể số 3 có liên quan đến nhiễm COVID-19 nặng (phải nhập viện, thở máy, hay tử vong). Một biến thể của gen này được tìm thấy ở 63% người Bangladesh, và những người mang biến thể gen này có nguy cơ tử vong cao gấp hai lần người dân trong cộng đồng. Điều thú vị là gen này có nguồn gốc từ hệ gen của tông người Neanderthal hơn 30.000 năm trước. Một số (khoảng 3 - 6%) người Đông Nam Á cũng mang trong người biến thể gen này.

Phát hiện của Pääbo mang đến hiểu biết mới về lịch sử tiến hóa của con người, cũng như là bước đệm cho một lĩnh vực khoa học hoàn toàn mới: "Paleogenomics", tạm dịch là "di truyền cổ sinh vật học". Các thành tựu này chắc chắn sẽ còn được ứng dụng trong tương lai để giúp chúng ta trả lời được câu hỏi “Chúng ta đến từ đâu?”, “Tại sao con người lại là sinh vật bậc cao nhất” và nếu có thể, chúng sẽ góp phần định hướng được con đường tiến hóa trong tương lai của toàn nhân loại.

Tạo ra hiểu biết mới về tiến hóa

Ủy ban Nobel cho biết nghiên cứu của giáo sư Pääbo đã tạo ra một lĩnh vực khoa học hoàn toàn mới gọi là cổ sinh vật học và "đã tạo ra hiểu biết mới trong lịch sử tiến hóa của chúng ta", theo Hãng tin AFP.

"Bằng cách tiết lộ những khác biệt về gene, giúp phân biệt tất cả con người ngày nay với những loài giống người đã tuyệt chủng, khám phá của ông ấy đã cung cấp cơ sở để khám phá điều gì khiến chúng ta là con người độc nhất vô nhị", Ủy ban Nobel nói thêm.

Khi được hỏi liệu có nghĩ rằng mình đoạt giải hay không, ông Pääbo đã nói: "Không, tôi đã nhận một vài giải thưởng trước đây, nhưng bằng cách nào đó tôi không nghĩ công trình nghiên cứu đủ tiêu chuẩn để nhận giải Nobel".